肚如石硬！两岁男童患罕见“石骨症”靠输血维持生命 母亲：不会放弃他…

2 岁的小康肚子鼓鼓的，经常会流鼻血，饱受病痛的折磨……两年来，父母带着他四处求医，后来经四川大学华西第二医院确诊为恶性婴儿型石骨症等多种疾病。

石骨症，是一种隐性遗传发病率为 25 万分之一的罕见病，因表现为全身骨骼石样化改变，又被形象地称为大理石骨病。医生说：" 骨头是土壤，为生命的成长提供了可能。当石骨症儿童的骨骼钙化为岩石，他们的生命像石头缝里挤出来的花草，脆弱、艰难。"

小康和母亲

据小康的母亲介绍，因为病情严重，孩子现在双目失明，脾脏肿大如球，整个肚子硬邦邦的，晚上经常痛醒三四次。她没有工作，丈夫在工地开挖土机，每月工资几千元，几乎都用于孩子的输血治疗。而治疗这种病可用家长的骨髓配型，但移植费用至少需要 35 万元。目前，中国社会福利基金会对小康发起了救助筹款，已有 1800 余人捐款 3.6 万元。

2 岁男童肚子硬邦邦

患上罕见石骨症

2019 年 10 月 14 日，小康出生于四川凉山。小康的母亲介绍，孩子是早产儿，7 个月就出生了，出生时只有 4 斤多。在家人的精心照顾下，小康慢慢长大，但是身体状况并不好，几乎每周都会生病。尽管到医院检查过多次，但并没查出具体原因，小康也没少吃药。

小康

" 孩子大约 6 个月的时候，我们发现他的肚子上长了一个硬邦邦的、类似于石头的东西，我们就带他到会理的一家医院去做彩超，结果显示是孩子脾大；我们又转院到会理人民医院，各种检查都做了，依然没有结果；后来去了攀枝花的医院，也没查出是什么原因。" 小康的母亲说。

2021 年 8 月，小康跟随父母来到四川大学华西第二医院检查，小康被确诊为恶性婴儿型石骨症等多种疾病。小康的母亲说：" 为了儿子有活下去的机会，我们又带着小康到北京儿童医院就诊，医生说治疗石骨症可以用家长的骨髓配型，但移植费用至少需要 35 万元。"

发病率为 25 万分之一

网友纷纷伸出援手

据了解，石骨症是一种罕见的以骨密度增高、破骨细胞吸收功能障碍为主要特征的先天性遗传性骨发育障碍疾病，因表现为全身骨骼石样化改变，又被形象地称为大理石骨病、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨。按照遗传方式，可分为常染色体显性或是隐性遗传，其中隐性遗传发病率为 25 万分之一。

小康的病历

恶性婴儿型石骨症病情严重，多于 1 岁内发病，10 岁内死亡率高。造血干细胞移植是恶性婴儿型石骨症的唯一治愈方法。一般来说，在出现严重并发症前的疾病早期进行移植效果更好。但由于该病非常罕见，诊断难度大，不少患儿诊断明确时，已经出现失明、失聪、智力发育异常或反复感染，失去移植时机。

小康母亲说，因为病情严重，小康现在双目失明，几乎天天流鼻血，脾脏肿大如球，整个肚子硬邦邦的，晚上经常痛醒三四次。他们家住在农村，她没有工作，丈夫在工地开挖土机，每个月工资几千钱，几乎都用于孩子的输血治疗。

目前，中国社会福利基金会对小康发起了救助，筹集善款用于孩子在医院的治疗。目前，已经有 1800 余人伸出援手，捐款 3.6 万元。" 孩子患上这种疾病，我们不会放弃他，在骨髓移植之前只能靠输血维持生命，尽管困难很多，但我们也想尽力延长他的生命。"

红星新闻记者 江龙 受访者供图

编辑 张莉

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