一针1469万！目前世界上最贵的药上市了

现在这项“绝症”有了治愈的可能，但高昂的价格又使人重燃的希望破灭。

近日，经美国FDA批准，一种名为Zolgensma的治疗“脊髓性肌萎缩症”基因疗法的药物在美国上市，这支药标价210万美元，约合人民币1469万元，堪称史上最贵药。

一种“常见”的罕见病

“脊髓性肌萎缩症”（spinal muscular atrophy）常被简称为“脊肌萎缩症”，或者直接简写为SMA。这是一种罕见病，但在罕见病中它又算是一种“常见病”。

上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心季星医生告诉“医学界”，“脊髓性肌萎缩症”在遗传病里是基因确认相对较早的疾病，发病率估算在万分之一左右，这在遗传病里算是相对比较常见的。

季星介绍，SMA主要分为四种类型，发病率比较高的是I型、II型和III型。I型患者一般在出生后六个月以内发病，患者无法坐立，在没有干预的情况下，大多数患儿会在两岁以内死亡；II型患者一般在出生后6-18个月发病，患者能够坐立，有些患者能够站立，预期寿命的区别比较大，几岁到几十岁不等；III型则相对更轻一些。

据统计，目前中国约有3万至5万名SMA患者，SMA是导致婴儿死亡的重要遗传因素。

早在2016年12月23日，FDA就批准了首个用于治疗儿童和成人脊肌萎缩症的新药诺西那生，该药也刚在国内获批。诺西那生是一种反义寡核苷酸药物，通过修饰SMN2基因转录产物而产生疗效，但它需要持续注射。Zolgensma则直接通过修饰SMN1基因来达到治疗目的，属于真正意义的“基因治疗”药物。与诺西那生不同，Zolgensma只需要一次治疗就能维持疗效。

千万元定价引争议

但Zolgensma约1469万人民币的定价也太惊人了，对于这样一支昂贵的药，有网络评论称：这几乎是以孩子的生命做要挟，向父母索要赎金。

但制药公司却称，这款药物只需一次性治疗，它的费用仅是长期治疗的一半，患者若存活五年，相当于每年平均花费42.5万美元，而现有的疗法第一年费用就需75万美元。

“我也看了一些国外媒体对于药物的评价，因为有诺西那生13.5万美元/支（维持治疗需要37.5万美元/年）的定价在前，大家对于诺华210万美元的定价普遍是有预期的，所以‘震撼’感并不算太强烈，” 季星介绍，“如果与诺西那生的定价横向比较，假如Zolgensma确实通过一次治疗维持终身疗效，那么它的‘性价比’相对诺西那生无疑是更高的。当然，药物治疗的长期效果目前无法评判，只有待临床使用后长期数据的积累去验证。”

“Zolgensma作为基因治疗和罕见病治疗里程碑式的药物，代表了当今生物医药技术发展的巅峰，势必存在技术溢价。药物研发成本和风险都很高，药厂需要相应的定期回报去覆盖持续不断的研发成本。而且因为SMA是罕见病，有用药需求的人数很少，不像研发一个高血压的药，全世界有庞大的患者人群。要获得同常用药物相同的收益，也就意味着高单价。上述因素都促使了类似Zolgensma和之前的诺西那生这类罕见病药物的价格非常昂贵。”

对于药物可及性的问题，制药公司称，该药在医保覆盖范围内，可以分期付款，五年内每年支付 42.5万美元。

季星也表示，即使Zolgensma的性价比高于诺西那生，对于一般患者来说依然是一种无法企及的药。无论是否分期付款，或者考虑罕见病药物经常采用的慈善援助，药物的可及性对于绝大多数患者来说依然是不可能的。对于网友说的“用钱买命”的说法，他更认为这是制药公司与保险公司和政府之间的一场博弈。

“显然，210万美元对于大多数患者都是天文数字，这是常识。我相信制药公司并不指望有很多个人消费者能支付药费，而是会考虑医疗保险的偿付能力。中国地域很大，人口众多，相应来讲病人的数量也会多一点。我国现在的商业医疗保险还不发达，医保政策是以覆盖基础的医疗需求为主，医保也要强调公平，像这样昂贵的药是不是也应该被纳入医保？肯定存在争议也存在实际困难。但从我个人，一个经常接触SMA孩子的医生角度来说，我希望它能通过某种形式被纳入医保，或者至少提供更现实的可及性。因为对于这部分患者，用药意味着生存，没有药物就意味着死亡。从这个角度，Zolgensma也好，诺西那生也好，对于这些患者从某种意义上来说都是‘基本药物’。” 季星说。

季星表示，对于SMA这种既往无法有效治疗的疾病，这种药物的出现是划时代的。但是，大多患者却又无法承受如此高昂的治疗费用。这可能是现代科学和人类文明发展过程中一段非常痛苦的迷惘。尤其在中国，如何让药物真正惠及到患者，可能需要社会各界进行深入的探索。毕竟，一种药物无法用于患者，也就失去了药物的基本属性。

尽管治疗费用昂贵，脊肌萎缩症倒是可以通过简单的手段进行预防。通过携带者筛查，我们可以找到人群中携带SMA致病基因的夫妻，并通过后续的产前诊断避免SMA患儿的出生。然而，在诺西那生和Zolgensma分别上市以后，这种以“杀死”SMA胎儿为预防手段的方法也存在伦理困境，因为SMA已经不再是一种“无法治疗”的严重疾病。事实就是如此，要么生下一个患有SMA的孩子，同时准备好1469万元的治疗费，要么花几百元避免出生一个这样的孩子。

季星说：“我们医生并不是杀手，我们的使命是治病救人。如果一个孩子在出生后拥有治愈的机会，我们怎么能选择去杀死他？但如果一个群体拥有治愈的机会，剥夺治疗的机会又在多大程度上异于杀人？到底是预防还是治疗，在目前的现状下，可能只有将选择权交给每一对夫妇、每一对父母了。”

附：

我们做了一份脊肌萎缩症筛查态度的调查问卷，本问卷只有6道单选题和1道可选开放问答题（点击阅读原文查看），希望各位能认真填写问卷。衷心感谢您的参与！

本文首发：医学界

本文作者：杨丹丹

责任编辑：田栋梁

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