首个癌症基因检测平台获FDA批准

【财新网】（记者 王璐瑶）美国食药总局（FDA）于美国时间11月15日批准首个癌症基因检测平台MSK-IMPACT，分析检测晚期癌症患者的基因，可以用二代测序（NGS）的方法检测468个基因的改变，对多癌种进行临床病理诊断。目前，人类基因有2万个，其中大约600个与癌症有关。

这是FDA第一次批准基于二代基因测序的大基因组合（注：100个基因以上为大基因组合），而非基因的特定位点。此前，FDA批准的都是有具体药物疗效或者具体变异位点的肿瘤诊断产品，只有少数的个体治疗方案得以进行。FDA的批准意味着肿瘤基因检测的商业前景更明朗，让中国的基因检测公司看到商业化的希望。

MSK的全称为纪念斯隆·凯特琳癌症研究中心，MSK-IMPACT由MSK的病理科研发，优势在于基因检测范围由之前的341个扩展至468个。MSK将对测试收集的数据通过中心的数据库cBioPortal共享给科学界，患者的隐私将被删除，但是会保留基本的临床数据。

MSK每年治疗的一万名病人都会先做基因测序，根据突变，或用靶向药治疗，或加入临床实验。根据MSK的新闻通告，MSK的研究人员利用MSK-IMPACT对10336例患者进行基因测序，其中近37%的患者都有至少一种可用MSK-IMPACT检测到的突变，这意味着他们可以参与一些靶向药物的临床试验。

目前，肿瘤的基因检测有两个方向：肿瘤易感基因检测、肿瘤靶向药靶点检测。

肿瘤易感基因检测最著名的案例就是美国影星安吉丽娜•朱莉因肿瘤家族史，在 2013 年接受预防性双侧乳腺切除术，以大幅降低乳腺癌患病几率，该事件在全球引发对于“肿瘤基因筛查”的热潮。

肿瘤靶向药靶点检测是指在肿瘤患者使用靶向药之前，可以通过基因检测测出病人是否携带药物靶点，实现肿瘤的个体化治疗，以提高用药效率，达到最佳疗效并减少治疗费用。

肿瘤检测是基因检测的一大金矿。按照国金证券的预测，如按国内每年5亿人次体检计算，10%人群进行肿瘤早期基因筛查，每人次收费3000元，则市场规模在千亿级别。

目前，涉及肿瘤易感基因检测及肿瘤用药检测的公司包括华大基因、贝瑞和康、达安基因、安诺优达、诺禾致源等公司，也包括新兴的基因公司泛生子、燃石医学、鹍远基因等，推出的产品已经涵盖乳腺癌、卵巢癌、肺癌、肝癌、结直肠癌等近40种常见的肿瘤类型。

在产前无创基因检测领域，华大基因和贝瑞基因两家公司几乎占据整个市场，不过在肿瘤领域，各方的优势都不太明显。华大基因CEO尹烨曾对财新记者表示“现在是群雄并起的阶段，我们有好的布局和位置，但肿瘤领域不像无创领域的排队那么清晰，华大不能讲绝对优势。”

在中国市场，已经有燃石医学、艾德生物、世和基因、诺禾致源、飞翔生物五家公司的肿瘤检测试剂盒进入国家食药总局（CFDA）创新医疗器械特别审批程序。

目前，学术界对基因测序还有争论，从基因突变到病人的表现型之间还有很多其他因素，同时，即使找到靶点，也不一定有好的靶向药。总体而言，肿瘤基因检测依然处于早期阶段。■